procédure diagnostique
En raison de sa rareté et de son spectre de symptômes peu spécifiques, la maladie de Gaucher constitue un défi diagnostique. De plus, la forme la plus fréquente (type 1) se caractérise uniquement par des troubles souvent légers au début de la maladie.1
L’incidence de la maladie de Gaucher étant nettement plus élevée dans la population juive ashkénaze, une anamnèse familiale comportant une interrogation sur l’origine ethnique, la présence de symptômes similaires dans la fratrie ou chez les parents, mais aussi sur les décès précoces dans les générations précédentes peut être utile pour le diagnostic.1
Parallèlement, cela signifie que chaque patient nouvellement diagnostiqué peut avoir plusieurs parents qui sont également atteints de la maladie de Gaucher.1 Une consultation génétique appropriée peut aider à les identifier.
La détection d’une activité enzymatique réduite de la ß-glucocérébrosidase au moyen d’analyses biologiques est décisive pour le diagnostic.1
de plus, les examens suivants constituent une part importante de l’évaluation approfondie:1,2
- Examen physique
- Analyses biologiques diagnostiques
- Hémogramme (y compris formule leucocytaire, réticulocytes)
- Analyses biochimiques cliniques spécifiques
- Chitotriosidase ou lyso-Gb1 comme biomarqueurs étayant le diagnostic3
- Ferritine
- Phosphatase acide tartrate-résistante (TRAP)
- Enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA)
- Électrophorèse, immunofixation si nécessaire
- Examens diagnostiques des paramètres de la coagulation
- Dosage enzymatique: activité de la ß-glucocérébrosidase
- Séquençage complet du gène GBA(Un résultat négatif au dépistage des mutations GBA1 courantes n’exclut pas une maladie de Gaucher)
- Examens pluridisciplinaires supplémentaires: neurologie, orthopédie
Algorithme de diagnostic:
3 étapes pour évaluer une splénomégalie en cas de suspicion de maladie de Gaucher1,4
Test d’activité enzymatique sur goutte de sang séché (KIT DBS)
Si les symptômes cliniques et l’anamnèse évoquent la présence possible d’une maladie de Gaucher, un test de dépistage sur goutte de sang séché mesurant l’activité de l’enzyme ß-glucocérébrosidase peut contribuer à établir un diagnostic définitif. Le kit de test de dépistage sur goutte de sang séché (kit DBS) vous permet de mettre à disposition un échantillon de sang de votre patient pour effectuer des analyses biologiques diagnostiques.Des kits de test de dépistage sur goutte de sang séché peuvent être commandés gratuitement ici:diagnosticservices@takeda.com
analyses biologiques diagnostiques
Les symptômes hématologiques apparaissent souvent dès le début de la maladie.Paramètres biologiques anormaux chez les patients atteints de la maladie de Gaucher au moment du diagnostic2
Références
1. Mistry, P.K. et al. A reappraisal of Gaucher disease-diagnosis and disease management algorithms. Am J. Hematol. 2011; 86(1): 110-5.
2. Thomas, A.S. et al. Diagnosing Gaucher disease: an on-going need for increased awareness amongst haematologists. Blood Cells Mol. Dis. 2013; 50(3): 212–7.
3. Gary, SE. et al. Recent advances in the diagnosis and management of Gaucher disease. Expert Rev Endocrinol Metab. 2018; 13(2): 107–118.
4. Motta, I. et al. A multicentre observational study for early diagnosis of Gaucher disease in patients with Splenomegaly and/or Thrombocytopenia. Eur. J. Haematol. 2016; 96: 352–359.