Symptômes généraux
La maladie de Gaucher se caractérise par des symptômes variables en raison du nombre d’organes et de tissus touchés. Le moment de l’apparition de la maladie varie également, certains patients restant asymptomatiques toute leur vie, tandis que d’autres présentent les premiers symptômes dès l’enfance.1
Le tableau clinique ci-dessous se rapporte à la maladie de Gaucher de type 1 (voir Maladie).
Les symptômes* suivants peuvent survenir:1
principaux symptômes
Une étude de Thomas et al. décrit entre autres les signes cliniques suivants comme symptômes principaux:2
Les signes cliniques les plus fréquents de la maladie de Gaucher comprennent les anomalies hématologiques et la splénomégalie. Dans ces cas, pensez également à la maladie de Gaucher. Une étude d’observation multicentrique réalisée en Italie a par exemple montré que 3,6 % des patients présentant une splénomégalie et/ou une thrombocytopénie persistantes étaient atteints de la maladie de Gaucher de type 1.3
Références
1. Stirnemann, J. et al. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int. J. Mol. Sci. 2017; 18(2): 441.
2. Thomas, A.S. et al. Diagnosing Gaucher disease: an on-going need for increased awareness amongst haematologists. Blood Cells Mol. Dis. 2013; 50(3): 212–7.
3. Motta, I. et al. A multicentre observational study for early diagnosis of Gaucher disease in patients with Splenomegaly and/or Thrombocytopenia. Eur. J. Haematol. 2016; 96: 352–359.