Il pourrait s’agir de la maladie de Gaucher ...
Il s’écoule souvent plusieurs années avant que le diagnostic de la maladie de Gaucher soit posé. Les raisons de ce diagnostic tardif sont la survenue rare de cette maladie, son incidence dans la population générale est d’environ 1 cas sur 40 000 à 60 000 et ses symptômes sont peu spécifiques.1,2
La symptomatologie est peu spécifique et peut être variable. Le spectre clinique va de l’absence de symptômes à des symptômes sévères. Les signes cliniques les plus fréquemment observés sont la splénomégalie, l’hépatomégalie, les cytopénies ou diverses atteintes osseuses. Ces symptômes peuvent survenir à tout moment et à tout âge. Dans certains cas de la maladie de Gaucher, des complications neurologiques apparaissent également. Selon l’expression de la maladie, tous les cas de maladie de Gaucher ne nécessitent pas de traitement.1 En fonction de la sévérité de la maladie, une maladie de Gaucher non traitée peut toutefois être associée à une diminution de l’espérance de vie et dans certains cas à des complications irréversibles.3
La maladie de Gaucher se divise en 3 types (type 1 à 3, voir «classification»). Étant donné que > 90 % des maladies de Gaucher sont de type 1, les informations qui suivent se concentrent essentiellement sur le type 1.1
Références
1. Stirnemann, J. et al. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int. J. Mol. Sci. 2017; 18(2): 441.
2. Pastores, G. et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin. Hematol. 2004; 41(Suppl 5): 4-14.
3. Mistry, P.K. et al. A reappraisal of Gaucher disease-diagnosis and disease management algorithms. Am. J. Hematol. 2011; 86(1): 110-5.