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Demande de kit de test de dépistage sur goutte de sang séché

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Examen diagnostique avec le dépistage sur goutte de sang séché (KIT DBS)

En cas de suspicion de maladie de Gaucher: Vérification avec le déspitage sur Goutte de sang séché (KIT DBS)

Lorsque les symptômes cliniques et l’anamnèse évoquent la présence possible d’une maladie de Gaucher, un test de dépistage sur goutte de sang séché peut contribuer à la pose définitive du diagnostic. Le kit de test de dépistage sur goutte de sang séché (kit DBS) vous permet de mettre à disposition un échantillon de sang de votre patient pour effectuer une analyse biologique diagnostique. Vous pouvez demander gratuitement des kits pour test de dépistage sur goutte de sang séché auprès du service d’examens diagnostiques ici.

Diagnostic simple et précoce

Le dépistage sur goutte de sang séché permet un diagnostic simple en cas de suspicion de maladie de Gaucher. Le kit de dépistage sur goutte de sang séché permet d’analyser l’activité de la β-glucocérébrosidase puis de séquencer le gène GBA.1

Graphique du parcours diagnostic
MALADIE DE GAUCHER
L’activité de la β-glucocérébrosidase est testée, puis le gène GBA est séquencé.
Activité de la glucocérébrosidase
Séquençage du gène GBA + taux de lyso-GB1
Résultat consultable sur CentoPortal®

Utilisation du kit de test de dépistage sur goutte de sang séché

Comment utiliser le kit de test de dépistage sur goutte de sang séché

Contenu du kit de test sur carte de sang séché

Commander maintenant un kit de tests de dépistage sur goutte de sang séché

Le service d’examens diagnostiques gratuit est proposé en collaboration avec la société Centogene AG.

Qui est centogene ag?

Centogene AG est une entreprise de biotechnologie basée en Allemagne qui se consacre à fournir dans le monde entier des tests diagnostiques génétiques et biochimiques répondant aux plus strictes exigences de qualité. L’entreprise est accréditée et certifiée selon les prescriptions des États-Unis (CAP, CLIA) et les normes européennes (ISO 15189). Avec des échantillons provenant de plus de 110 pays, l’entreprise dispose d’une expérience unique, en particulier dans la détection des maladies de surcharge lysosomale.

Comment les données des patients sont-elles protégées?

Les données des patients sont protégées pendant l’intégralité du processus. L’échange de l’ensemble des données se fait directement entre vous et Centogene AG. Takeda n’a aucun accès à vos données ou à celles des patients. Centogene transmet à Takeda uniquement des données statistiques générales qui ne permettent en aucun cas d’identifier les patients (p. ex. nombre de tests effectués pour l’ensemble de la Suisse).

À qui m’adresser en cas de questions?

Le résultat du test complet est disponible dans un intervalle de deux semaines sur le site www.centoportal.com. Vous recevez directement par e-mail toutes les informations importantes (identifiant, données d’accès). Si vous avez des questions sur le résultat du test, envoyez un e-mail à l’adresse: customer.support@centogene.com (en indiquant les données du patient et le code-barre).

Si vous avez des questions ou souhaitez des informations complémentaires sur les maladies rares, envoyez un e-mail à l’adresse: diagnosticservices@takeda.com

Obtention des résultats

  • Les résultats diagnostiques vous seront envoyés dans un délai de 2 semaines.
  • Vous pouvez consulter les résultats sur le site www.centoportal.com. Centogene vous enverra à cet effet un e-mail avec les données d’identification et un e-mail distinct avec le mot de passe. Centogene n’envoie aucun résultat physique.
  • Si vous avez des questions, envoyez un e-mail à l’adresse: customer.support@centogene.com en indiquant les données du patient et le code-barre.

Références

Les professionnels de santé peuvent demander une copie complète des rapports d'essais cliniques cités à l'entreprise pharmaceutique.
1. Rolfs, A. et al. Glucosylsphingosine Is a Highly Sensitive and Specific Biomarker for Primary Diagnostic and Follow-Up Monitoring in Gaucher Disease in a Non-Jewish, Caucasian Cohort of Gaucher Disease Patients. PLOS One. 2013: 8: 1-9.
DBS = Dried Blood Spot; GBA = glucocérébrosidase
C-ANPROM/CH/GAUD/0023 - 11.2021

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